12岁女孩做B超看不到子宫 患上怪病 原是少了一条X染色体

12岁女孩正常身高应该超过1.5米，但来自河南的小丽（化名）只有1.2米。日前，一家人带着女儿来南京鼓楼区中医院矮身材科寻求长高的方法时，医生检查的时候却意外发现，B超找不到她的子宫。原来这是一例罕见的特纳氏综合征病例，原因就是其天生少了一条X性染色体。

12岁女孩竟没子宫

12岁的小丽，身高1.2米多一点，只到同学的肩膀。因为矮小，她经常被嘲笑，还被取了各种各样的外号，心理越来越自卑的她，甚至不愿意再踏进校园。家长还告诉医生，同班的女同学大都来月经了，但小丽却没有任何第二性征的发育。

“这个年龄的孩子，平均身高是1.52米。”接诊的蔡惠英主任说，问诊后，她隐隐觉得，这孩子不是简单的矮小症。蔡主任发现，小丽的脖子比别人粗，确切点说，颈的两侧多了两块肉，像鸭子的蹼，此外后脑勺的发际线是W型，像穿着“西装领”，而且脸上有很多黑痣。这些奇怪的特征引起了专家的怀疑，蔡主任建议家长带小丽做一个B超检查。

10分钟后，经验丰富的B超医生拿着报告咚咚咚敲开了蔡主任办公室的门：“太奇怪了，蔡主任，这个女孩居然没有子宫、卵巢……”

“石女”竟是缺少了一条X染色体

“可能是特纳氏综合征(Turner综合征)”，随后，蔡主任将孩子血样送到南医大进行基因检测，检验报告证实了她的判断。

“这个女孩的X染色体缺失了1条，以后都不会有生育能力。”蔡惠英主任告诉记者，正常人有23对46条染色体，其中第23对染色体是性染色体，男性是XY,女性是XX。但是小丽第23对染色体只有一个X,缺少另外一个X，导致她第二性征不发育。

蔡惠英介绍，特纳氏综合征也叫先天性卵巢发育不全，俗称“石女”，临床特点为身材矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，有的患者还伴随着智力障碍。而特纳氏综合征的患者，还会出现如面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、通贯掌等特点，专家就是通过这些“蛛丝马迹”来推断的。

每年长高少于5厘米要警惕

据了解，目前，特纳氏综合征尚无治愈方法。但如果能早期发现，通过治疗则可以长到正常身高，并发出乳房第二性征，尽管无法生子，但可以正常结婚，组建正常的家庭。遗憾的是，有一些患者因为认为孩子迟早要长个，等到发现孩子大了还是长得矮，此时，骨骺已经闭合，无奈错失了长高时间而遗憾终生。

在很多人传统观念里，孩子个头“迟早都要长，只是早长迟长”，认为男孩子能长到22岁，女孩子能长到20岁，实际上，这些观点都是不科学的。蔡惠英说，判断孩子还能不能长，还能长多少，并不以孩子的年龄为依据，而要以孩子的骨龄为准。一旦骨骺闭合了，则孩子永远停止了长高，任何治疗都无效。因此，如果发现孩子生长发育出现异常，越早治疗，效果越好，千万不要等到孩子的骨骺闭合才想到去治疗。蔡惠英介绍，孩子在9岁前，每年生长的高度不应低于5厘米，进入青春发育期，个子蹿的速度每年更是达到10厘米。如果家长发现孩子长个子小于这个标准，最好去医院查一下骨龄。除了观察孩子的身高外，如果孩子比同龄孩子矮，在班上坐在第一、第二排的，或者发育比别人早，都要高度重视，很可能孩子已加入了矮小一族。此时，如果不及时干预，长大后，孩子将会比同龄人矮小。