今日新闻头条28岁小伙5年里长了10个肿瘤 医生：家族携带患病基因

　事情要从十几年前说起，那会小任还不到10岁，这个年纪的男孩子通常都很调皮，成群结队地捣蛋，但小任却不是，因为他的左腿不知从什么时候开始，变得越来越沉重，大家都不乐意跟一个跑不快的人玩。但因为当时的医疗条件所限，他被诊断为脑瘫，并做了腿部的矫形手术。虽然没有彻底根治跛行，但至少能独立行走，家里人也就随它去了。

 

　　5年前的一天，小任在路边打车，突然感到四肢无力，跌倒在地，怎么也站不起来，好心的路人把他送到了附近的医院。随后闻讯赶来的家属从医生那里得知了一个噩耗——小任得了2型神经纤维瘤病的疾病。经人介绍，小任一家来到了浙江省立同德医院求医。

 

　　“2型神经纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，在人群中的发病率约为1/40000，主要表现为多种神经系统的肿瘤，听力下降和皮肤肿瘤，其致病基因约50%的患者来自父母遗传，另外的由基因突变引起。”省立同德医院神经外科吴晔副主任医师介绍。

 

　　原来，小任的母亲、姨妈和叔叔皮肤上都长有不少小疙瘩，但因不痛不痒，就都没当回事，也是这会才知道，他们都是神经纤维瘤病患者。“神经纤维瘤病也分为1型和2型，前者多数表现在皮肤上，比如小任的亲戚家人，后者多发于中枢神经上，小任就属于这种情况。”吴晔解释，家族携带的神经纤维瘤病基因让小任的中枢神经长了肿瘤，随着年龄的增长症状逐渐加重。

 

　　厄运再袭新肿瘤威胁生命

 

　　检查结果显示，小任的肿瘤主要位于三个部位：颈椎上4个，脑部和腰椎各1个，尤其颈椎上的肿瘤，将脊髓压迫成麻花状，造成四肢瘫痪，随时可能发生呼吸麻痹或高位截瘫而致命。

 

　　手术势在必行，但怎么做让医生犯了难——一次性把颈椎上的都切掉，手术难度很大，风险也很大，如果一个一个切，效果又不好。

 

　　神经外科金心主任团队，经过仔细的病情分析和反复的科内讨论后，最终制定了手术方案。由金心主任主刀，神经外科医生分三批轮番上阵，18个小时后，颈椎的4个肿瘤被成功切除。

 

　　术后小任的肢体运动、感觉及植物神经功能都有明显改善。经过一段时间休养，小任又接受了两台手术，切除了脑部和腰椎的肿瘤。术后，小任很快就恢复了独立行走，并且生活也能完全自理，同时还经营起一家淘宝店。

 

　　故事并没有就此结束。半年前，小任觉得自己的右腿变得沉重，逐渐出现行走困难，晚上睡觉时常感到呼吸困难。半个月前，他再次来到省立同德医院检查，结果显示，是4个新发的肿瘤在作怪：胸椎2个，颈部1个，颅内1个。胸椎和颈部肿瘤严重影响了小任的行走和呼吸，需要立即处理，颅内肿瘤可暂时观察，必要时再做处理。

 

　　几天前，小任接受了手术，术后恢复情况很好，再过1周，他就能出院了。

 

　　有家族史的建议做基因检测

 

　　金心主任介绍，神经纤维瘤病是个很棘手的疾病，虽然不会立即致命，但会在全身各处出现。它的表现复杂，基因检测发现相关位点基因突变、功能缺失即可确诊。

 

　　“现有的医疗技术无法从基因水平对其进行根治，显微外科手术治疗是首选方案。目前，手术原则是先保护生命，再保护功能，对特殊病例采取分期手术是合理的方案。”金心主任遗憾道，即使手术切除后，肿瘤还是会复发，这样的过程往往会伴随患者终身，而治疗的目标是通过各种手段尽量延缓疾病的进展，改善患者的生活质量。

 

　　最后，金心主任建议，有神经纤维瘤病家族史的人，可去做个基因检测，看看自身染色体是否异常。同时，如果躯干上，尤其是胸、背部有牛奶咖啡斑、身上有许多小疙瘩的人，一定要警惕是否患了神经纤维瘤病。